El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético que ocurre en el proceso de división de las células tras la fecundación 1/700 concepciones.
Se produce por la alteración en el número de cromosomas por lo que las células del cuerpo con SD poseen 47 cromosomas en lugar de 46 que existen normalmente, colocándose el cromosoma sobrante en el par 21.
La presencia del cromosoma "extra" o parte de
él condiciona la aparición de diversas anomalías tanto físicas, como psíquicas, en grado variable dependiendo de la expresión genética que presente cada individuo.
él condiciona la aparición de diversas anomalías tanto físicas, como psíquicas, en grado variable dependiendo de la expresión genética que presente cada individuo.
- UN POCO DE HISTORIA:
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas en un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21, resultando ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
- DIAGNÓSTICO:
- Pruebas exploratorias o de cribado: son el análisis ecográfico y los análisis bioquímicos de sangre. Es preciso insistir en que incluso la mejor combinación de ambas pruebas tiene sólo un valor predictivo, no diagnóstico. Ya que el diagnóstico exige comprobar la presencia de tres cromosomas 21.
- Pruebas diagnósticas: requieren métodos invasivos cuya finalidad es la obtención de una muestra de tejido fetal. Los tipos de pruebas son: la biopsia de corion (BC), la amniocentesis y la cordocentesis.
El diagnóstico después del nacimiento se basa en los se basa en los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, un análisis de cromosomas que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21.
